广州7月21日电 (记者 蔡敏婕)“泡泡宝贝”“玻璃人”“牵线木偶人”……这些名称的背后，都是罕见病患者难以言说的痛。罕见病是当今最复杂的健康科学难题之一，随着越来越多人关注罕见病救治，为罕见病的治疗带来了希望。
由于我国人口基数众多，罕见病患者在我国“罕见而不少见”。近日，苏州大学附属第一医院成立了罕见病多学科诊疗组，多位一线临床专家在线上接受采访时表示罕见病因其“罕见”特点，导致医生对其认知不够；此外，由于部分罕见病会对多系统、多器官造成损伤，使患者无法第一时间前往正确科室就诊，误诊或者延误诊断情况多发。他们认为，加速建设罕见病诊疗中心，提升医生对罕见病的整体认知水平，使得罕见病患者得到及时的确诊更早更规范的治疗，对于改善患者预后尤为重要。
I型神经纤维瘤病(NF1)是罕见病，这个病是常染色体显性遗传性疾病，常有多种临床症状，累及多个系统，包括皮肤、神经系统、骨骼、眼部等多系统多脏器的病变。由于神经纤维瘤会逐渐生长，瘤体越小对神经功能改善是越好，因此早期治疗能有效改善疾病进展。
“由于疾病相对罕见，患者疾病认知低往往来医院都不是特别早，此外，很多医生也没有见过这个疾病，导致确诊比较晚。与此同时，由于这个疾病症状多样性，也涉及多学科治疗问题。”苏州大学附属第一医院神经外科主治医师陈周青表示，这些科室目前没有统一多学科会诊(MDT)体系，现在一般是病人到哪个科室就由哪个科室诊治，多学科诊疗对将来NF1疾病治疗具有相当大意义。
非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)急性期死亡率高，发展为终末期肾衰竭比例也高，已经被纳入第一批国家罕见病目录。这个疾病由于过于罕见，容易出现误诊、漏诊。专家指出，对临床上有血小板减少、有微血管病性溶血同时又有急性肾损伤三联征，三种症状同时存在的情况都要想到aHUS的可能。当然，这三种临床表现同时存在并不等于就是aHUS，还需要进行鉴别诊断。
“aHUS诊断需要相应实验室检查支持以及基因诊断支持，这是很重要的。与此同时，国家应该更进一步开发对aHUS患者治疗药物的供应或选择，建设罕见病包括aHUS病例登记体系。”苏州大学附属第一医院血栓室余自强主任医师介绍。
作为一种罕见的慢性自身免疫性疾病，全身型重症肌无力(gMG)可不同程度影响患者的眼球运动、吞咽、言语、活动和呼吸功能，导致明显的肌无力，严重损害患者的活动能力和生活质量，肌无力加重累及呼吸肌可引起肌无力危象，救治不及时，可危及生命。
重症肌无力由于罕见，往往不易识别，漏诊误诊较多。特别是早期有一些病人跑错地方，比如说眼肌型重症肌无力，病人常常会跑到眼科去看，而口齿不清、吞咽困难的到五官科去看，造成延误确诊。
苏州大学附属第一医院神经内科执行主任薛群表示，这个疾病目前来讲治疗欠缺，患者需要长期治疗防止复发，需要进行免疫干预。由于需要长期使用这些药物，我们还是希望能够同时进行有效的监测。因为这些患者不光是诊、治还要随访，而MDT一方面有助于早期疾病诊断、鉴别诊断，另一方面多学科联合，更便于治疗过程中疑难状况的处置。
除此以外，后续随访、并发症处理也需要MDT的力量。薛群称，各个学科专家协同，能把病人评估能够更加完善，遇到各种复杂情况，“比如说胸腺什么时候开，开完出现危象怎么处理，脱机怎么办。”他说，这都需要我们多学科一起努力来解决这些问题，通过多学科还可以开发一些科研协作，做好疾病病理机制认识。(完) 【编辑:曹子健】
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